摘要: 我国是出生缺陷高发国家,其发生率在4%~6%,它不仅是围产儿死亡的主要原因,也是婴幼儿发病与死亡的主要原因,还是成年人严重致残的重要原因¹。产前筛查是出生缺陷二级预防干预的重要内容,通过对母体血清学、影像学等无创检查方法,对普通妊娠妇女进行筛查,从中筛查出可能孕有异常胎儿的高危孕妇,并进行产前诊断,及早发现异常胎儿,及早予以干预。