摘要: 我国是是世界上出生缺陷的高发国家之一。目前我国已把新生儿筛查作为公共卫生妇幼项目的重要组成部分，主要筛查先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）。